ارتباط ناباروری مردان با جهش های ژن jhdm2a

jhdm2a (هیستون دمتیلاز حاوی دمین jmjc) یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند.بر اساس مطالعات انجام شده روی موش، jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم به منطقه مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، متصل می شود. در این مطالعه 150 مرد نابارور که در آزمایش اسپرموگرام ثابت شده آزوسپرم و اولیگوسپرم هستند، با استفاده از روش pcr-sscp، برای تشخیص وجود موتاسیون در سه اگزون13، 23و 25 مورد بررسی قرار گرفتند. در دو فرد بیمار در اگزون 13 و در سه فرد بیمار در اگزون 25، الگوهای باندی متفاوتی در sscp در مقایسه با افراد کنترل و سایر افراد نابارور دیده شدند. در مورد اگزون 23 تفاوتی بین باند ها دیده نشد. نتایج تعیین توالی نشان داد که در اگزون 13 دو فرد بیمار یک موتاسیون از نوع جابجایی c33838?a (به صورت هتروزیگوت) که باعث تبدیل آمینواسید پرولین به گلوتامین می شود و در اگزون 25 سه فرد بیمار یک حذف تک نوکلوتیدی نوکلئوتید a در موقعیت 49791 وجود دارند که منجر به فریم شیفت می شود. از آنجایی که حذف تک نوکلئوتیدی منجر به تغییر قالب خواندن می شود، می تواند اثر جبران ناپذیری بر عملکرد پروتئین jhdm2a بگذارد. در نتیجه با شناسایی موتاسیون های موجود در این ژن، می توان از آن به عنوان یک مارکر برای شناسایی ناباروری مردان استفاده کرد.